Biskupiec już bada noworodki w kierunku SMA

W Szpitalu Powiatowym im. Jana Mikulicza w Biskupcu wszystkie noworodki już są objęte badaniami przesiewowymi pod katem SMA - rdzeniowego zaniku mięśni. To kolejny powód, by tu urodzić.

– SMA to bardzo ciężka choroba genetyczna. Jej niepokojące objawy mogą wystąpić już nawet miesiąc po narodzinach dziecka, doprowadzić do zaniku mięśni całego szkieletu, a w konsekwencji do paraliżu. Chorują i chłopcy, i dziewczynki. W Polsce mamy obecnie ok 1000 osób cierpiących na tę chorobę. Co roku z SMA rodzi się 55 dzieci, 1 noworodek na tydzień. Dziś badania przesiewowe dają szansę na szybką diagnozę i leczenie. Uchronią od kalectwa. Wcześniej takich możliwości nie było – mówi doktor Maria Pieszak, koordynator oddziału noworodkowego biskupieckiego szpitala.

Rdzeniowy zanik mięśni związany z mutacjami genu SMN1 jest chorobą genetyczną. W jej przebiegu dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. To ciężka i postępująca choroba, która w większości przypadków prowadzi do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Lekarze dysponują skutecznymi lekami do terapii SMA, niestety efekt leczenia często jest ograniczony późną diagnozą. W tym właśnie mają pomóc badania przesiewowe.

- Powszechne, bezpłatne badania w kierunku mutacji genowej powodującej SMA będą wprowadzane w kraju stopniowo, do końca 2022 roku. W naszym szpitalu już teraz można z nich korzystać – dodaje Marta Maciejewska, dyrektor szpitala w Biskupcu. - To szansa dla dzieci przychodzących na świat w naszej placówce. W SMA kluczowe jest możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i rehabilitacji – nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów. Postęp medycyny sprawia, że choroba, która jeszcze niedawno była najczęstszą genetycznie warunkowaną przyczyną śmierci u dzieci do lat 2, powoli staje się chorobą wyleczalną. W Polsce mamy refundowany lek spowalniający jej przebieg, na świecie dostępną skuteczną terapię genową. Wykonanie testu daje czas, a jest on najważniejszy w tym przypadku.

Szpital Powiatowy w Biskupcu stara się tworzyć możliwie najlepsze warunki i standardy diagnostyki oraz leczenia pacjentów. Mimo trwającej pandemii i trudnej sytuacji w placówkach zdrowia, udało się tu zrealizować szereg inwestycji, doposażyć w wysokospecjalistyczny sprzęt medyczny, pozyskać wykwalifikowaną kadrę. Jedną z wizytówek szpitala jest oddział ginekologiczno-położniczy z oddziałem noworodkowym, a w nim nowoczesne sale porodowe, cięć, czy dla pacjentek.

- Zachęcamy panie do rodzenia w naszym szpitalu. Wiemy, jak ważne jest wspólne przeżywanie narodzin dziecka, więc przywróciliśmy możliwość porodów rodzinnych, oczywiście w możliwie bezpieczny sposób dla matki i noworodka. Obecność bliskiej osoby jest dużym wsparciem dla rodzącej. Gwarantujemy też fachową i miłą opiekę pacjentkom, a ich dzieciom – rozszerzone badania przesiewowe w kierunku bardzo ciężkich chorób metabolicznych i genetycznych. Do tego wykonujemy przesiewowe badanie słuchu. Wszystko po to, by maluszki cieszyły się zdrowiem lub w przypadku wykrycia choroby, była możliwość szybkiego jej zdiagnozowania i leczenia – zachęca dr Maria Pieszak, specjalista neonatolog.

Niebawem w biskupieckim szpitalu otwarty zostanie Ginekologiczny Punkt Konsultacyjny, w którym pacjentki oddziału bądź takie, które zostały do niego skierowane, w razie potrzeby będą miały udzieloną poradę, zostaną zbadane przez lekarza lub przeprowadzony zostanie drobny zabieg – np. zdjęcie szwów pooperacyjnych, bez konieczności pobytu w szpitalu. To poprawi dostęp do świadczeń medycznych dla pań z naszego rejonu.

- Docelowo chcielibyśmy – i staramy się o to od pewnego czasu – utworzyć własną, szpitalną poradnię ginekologiczno–położniczą. Wiemy od naszych pacjentek oraz mieszkanek Biskupca i okolic, że poradnia taka cieszyłaby się dużym zainteresowaniem i wiele pań chętnie skorzystałoby z jej usług – przekonuje Marta Maciejewska, dyrektor szpitala w Biskupcu.

 
W pigułce:

• Oddział ginekologiczny, poza leczeniem i diagnostyką chorób układu rozrodczego, zajmuje się też leczeniem niepłodności. Wykorzystuje to tego diagnostykę hormonalną, histeroskopie HSG oraz laparoskopię niepłodnościową.

• Oddział położniczy dysponuje 8 łóżkami, są trzy sale pojedyncze, dwie podwójne i jedna z trzema łóżkami. W każdej - pełny węzeł sanitarny i dostęp do telewizji. W I okresie porodu panie mogą skorzystać z wanny z hydromasażem, co pozwala na relaksację i neutralizację bólu.

• Oddział noworodkowy wyposażony jest w nowoczesny sprzęt medyczny umożliwiający nadzór nad prawidłową adaptacją noworodka po porodzie. Ze wskazań medycznych wykonuje się m. in. USG jamy brzusznej, USG stawów biodrowych, diagnostykę RTG, wszelkie badania laboratoryjne. Zapewnione są konsultacje chirurga dziecięcego i ortopedy.

Od lewej: lek.med. Maria Pieszak - koordynator oddziału neonatologicznego, lek. med. Grzegorz Wodzyński – koordynator oddziału ginekologiczno-położniczego, dr n. med. Leszek Frąckowiak – zastępca koordynatora oddziału gin.-poł.